Çocuk sahibi olmak için verdiğiniz emek ve gösterdiğiniz çaba sonucu, bebeğinizin henüz embriyo aşamasında herhangi bir genetik hastalık taşıyıp taşımadığını “embriyoda genetik tanı” yani Preimplantasyon Genetik Tanı - PGT testleriyle kolayca öğrenebilirsiniz.
Tüp bebek ya da mikroenjeksiyon gibi yardımla üreme tekniklerinden biriyle çocuk sahibi olma aşamasındaysanız, PGT testleriyle bebeğinizinde herhangi bir kromozomal bozukluk ya da DNA hastalığı olmadığından emin olabilirsiniz.
PGT testlerinin genetik tanıdaki önemi
Genetik biliminde ilerlemesiyle birlikte artık tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler “embriyoda genetik tanı” (Preimplantasyon Genetik Tanı) adıyla yapılmakta. Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı da verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 3. günde 1 adet, 5. günde ise 4-6 adet hücre alınması ile gerçekleştirilir.
PGT uygulamasının amacı; öncelikle, kromozomal bozuklukların ve DNA hastalıklarının gebelik öncesi dönemde yani henüz embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Ayrıca infertilite (yani kısırlık) problemi nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerin embriyolarda oluşması muhtemel genetik bozukların tanımlanması için kullanılır.
Bu uygulama, kalıtsal hastalık taşıyan ve sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen çiftler ile infertilite nedeniyle tüp bebek veya mikroenjeksiyon gibi yardımcı üreme tekniklerinin uygulanacağı ve embriyolarında kromozomal anomalilerin görülme riski yüksek olan çiftlere önerilir.
Genetiks’te, kromozomal hastalıkların embriyo aşamasında tanımlanabilmesi için FISH tekniği ile kromozomlar incelenebilir. Ayrıca, aCGH ve NGS yöntemleri kullanılarak 24 kromozom çalışması yapılabilir. Yine, moleküler genetik yöntemler kullanılarak Talasemi, Kistik Fibrozis, SMA vb. DNA hastalıkları için, tüp bebek uygulaması esnasında sağlıklı embriyolar tanımlanabilir ve embriyolardaki HLA ve Rh genotipi belirlenebilir.
PGT Nedir?
Genetik bilimindeki son gelişmeler; tüp bebek yöntemiyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkân tanımakta. Bu yönteme “embriyoda genetik tanı” (Preimplantasyon Genetik Tanı - PGT) adı verilmekte. Gebelik öncesi genetik tanı adı da verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan alınan hücre(lerde) gerçekleştirilmekte.
Alınan bu hücrelerde özel yöntemler kullanılmakta ve doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (Akdeniz anemisi, orak hücreli anemisi, KistikFibrozis gibi) tanısı yapılabilmekte. Böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmakta.
PGT’nin Amacı Nedir?
Bireylerin; taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarma riskleri nedeniyle genetik hastalıkların bireylerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemli. Günümüzde; farklı teknikler kullanılarak, birçok kalıtsal hastalığın tüp bebek aşamasında embriyolar ana rahmine konmadan önce tanımlanması mümkün hale geldi.
Preimplantasyon Genetik Tanının amacı, öncelikle genetik hastalıkların gebelik öncesi dönemde yani henüz embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Ayrıca, kısırlık problemi nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde embriyolarda oluşması muhtemel genetik bozukların tanımlanması için kullanılmakta.
PGT Hangi Durumlarda Önerilmekte?
PGT, genetik bir hastalığı olan veya kalıtsal bir hastalık için taşıyıcılık saptanmış ve sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere önerilmekte. Özellikle, tek gen hastalıkları veya kromozom bozukluğu saptanmış çiftlerin çocuklarında hastalık riski yüksek olduğu için günümüzde sıkça uygulanmakta. Benzer olarak, ailesel kanser sendromlarına neden olan genetik değişikliklerin saptandığı çiftlerde de kullanılabilmekte.
Ayrıca, kendilerinde bir genetik problem bulunmamasına rağmen infertilite nedeniyle tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı ailelerde de PGT önerilmekte. Özellikle; ileri anne yaşı (37 yaş ve üstü), tekrarlayan gebelik kayıpları ve tekrarlayan tüp bebek denemelerinde başarısızlık bulunan çiftlerin gebeliklerinde kromozom hastalıklarının görülme riski yüksek olduğu için PGT uygulanmakta.
PGT önerilen durumlar
• Genetik bir hastalık taşıyıcılığı
• Genetik bir hastalık bulunması
• Genetik hastalık saptanmış bir çocuk bulunması
• Talasemi, lösemi vb. hastalıklarda HLA tiplemesi
• Kanser vb. predispozisyon hastalıklarında
• Tüp bebek denemeleri sırasında
• İleri anne yaşı
• Tekrarlayan gebelik kayıpları
• Başarısız tüp bebek denemeleri
• Şiddetli erkek kısırlığı
• Nedeni açıklanamayan kısırlık
• Genetik bir hastalık bulunması
• Genetik hastalık saptanmış bir çocuk bulunması
• Talasemi, lösemi vb. hastalıklarda HLA tiplemesi
• Kanser vb. predispozisyon hastalıklarında
• Tüp bebek denemeleri sırasında
-
• İleri anne yaşı
• Tekrarlayan gebelik kayıpları
• Başarısız tüp bebek denemeleri
• Şiddetli erkek kısırlığı
• Nedeni açıklanamayan kısırlık
PGT’nin Avantajları Neler?
• Ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanmakta.
• Gebelik kayıpları azaltılmakta.
• Ailenin gebe kalma şansı arttırılmakta.
• Aile, gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmakta.
• Talasemi vb. hastalıklarda doku tiplemesi ile hasta çocuk için tedavi imkânı sağlanmakta.
• PGT; gebelik kayıpları nedeniyle ailelerin yaşadığı sıkıntılar ve doğan hasta çocukların yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemidir.
PGT’da Kullanılan Yöntemler Neler?
Çiftin tüp bebek tedavisine alınmasından sonra yaklaşık 10-12 günlük tedavinin ardından yumurta hücreleri toplanarak her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenir. Döllenen ve iyi gelişen hücrelerden (embriyo) 3. günde blastomer biyopsisi ile bir adet hücre veya 5. günde trofoektoderm biyopsisi ile 4-5 tane hücre alınır.
Daha sonra; FISH, ArrayCGH, PCR, DNA dizi analizi adı verilen farklı tekniklerden bir veya birkaçı kullanılarak bu hücrelerde genetik inceleme yapılır.
PGT Yöntemleri
Kromozomal Hastalıklar
• Floresan in situ hibridizasyon (FISH)
• Yeni Nesil Dizileme (NGS)
• DNA fragman analizi
Tek Gen Hastalıkları
• Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR)
• DNA dizi analizi (sequencing)
• DNA fragman analizi
• DNA bağlantı (linkage) analizi
PGT ile Hangi Hastalıklar Tanımlanabilmekte?
Kromozomal Hastalıklar (PGT-A ve PGT-SR)
PGT ile tanımlanabilen kromozomal hastalıklar, sayısal ve yapısal olarak iki ana gruba ayrılmakta. Klinefelter ve X kromozom mozaisizmi gibi sayısal kromozom bozukluklarının saptandığı çiftlerde FISH ve NGS yöntemleri ile PGT uygulaması uzun zamandır kullanılan bir yöntemdir. Translokasyon, inversiyon vb. yapısal kromozom değişik- liklerinin gözlendiği çiftlerde ise saptanan hastalığa özel bir PGT işlemi uygulanarak genetik olarak sağlıklı embriyolar seçilebilmekte. Yine, yapısal kromozomal anomaliler grubunda olan marker kromozomlar ile özel bir translokasyon tipi olan insersiyonel translokasyonlarda daha önceden PGT yapılması mümkün olmamasına rağmen günümüzde bu tür durumlarda aCGH ile sağlıklı embriyolar tanımlanabilmekte.
Kromozom analizleri normal olan çiftlerde de PGT işlemi önerilebilmektedir. İleri anne yaşı, tekrarlayan gebelik kayıpları ve tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri gibi durumlarda üreme hücrelerinden kaynaklanan sayısal kromozom bozukluklarının saptanabilmesi için anomalinin en sık rastlandığı farklı kromozomları içeren PGT panelleri kullanılmaktadır.
Tek Gen Hastalıkları (PGT-M)
Tek gen hastalıklarının embriyo aşamasında tanımlanması kromozomal hastalıklara göre daha güç olup bunun için daha farklı teknikler ve gelişmiş cihazlar gereklidir. PGT işleminin uygulanabilmesi için en önemli koşul hastalığa neden olan ve mutasyon olarak adlandırılan DNA değişikliğinin önceden saptanmış olmasıdır.
DNA hastalıklarının embriyo aşamasında incelenebilmesi için, setup aşaması olarak adlandırılan ve genellikle 1-2 ay süren bir ön hazırlık aşaması gereklidir. Hazırlık aşaması; PGT yapılacak ailede, hastalığa neden olan gen bölgesindeki mutasyona özel yapılır. Ayrıca, embriyo aşamasındaki testlerin tek bir hücrede yapılmasından kaynaklanan yanlış tanı riskinin azaltılabilmesi için aileye özgü olan informatif markerların belirlenmesi işlemi demutlaka gerekli olup ön hazırlık aşamasında yapılır.
Hastalık tanısının konamadığı, klinik olarak tanı konulup genetik testlerin yapılmadığı veya yapılamadığı veya DNA testlerinin normal olarak saptandığı çiftlerde ön hazırlık aşamasının yapılamaması nedeniyle PGT işleminin de uygulanması teknik olarak mümkün değildir.
NASIL YAPTIRABİLİRİM?
PGT merkezimize gelerek yada uzaktan, uzman doktorunuz kontrolünde yaptırabilirsiniz.
Doktorunuz var olan raporlarınız ile yönlendirir
Genetik Danışma hizmetiyle elinizdeki raporlar uzman doktorlarımız tarafından değerlendirilir.
Gerektiğinde
ek testler yapılır
Var olan raporların yeterli olmaması durumunda merkezimizde alınan örnekler ile ek testler gerçekleştirilir
5-30 gün içinde sonuçlar ulaşır
Ek testlerin kapsamına bağlı olarak değişen sürelerde alınan sonuçlar doktorunuza ve sizden aldığımız diğer iletişim bilgilerine iletilir.
RANDEVUNUZU NASIL ALABİLİRSİNİZ?
Doğru testi seçebilmek için lütfen öncelikle uzman doktorunuza danışınız!
Test kitinizi gönderebilmemiz için telefon yada e-posta adresi alanından en az biri dolu olmalıdır. Uzman doktorunuzun belirttiği test tipini seçmeyi unutmayınız.
Unutmayın!
- Test için gerekli olan kan örneği alım işlemi herhangi bir merkezde gerçekleştirilebilir.
- Kan alımı için hiçbir özel şart olmayıp birçok testin aksine 24 saat açlık şartı da aranmamaktadır.
- Kan örnekleri, test için hazırlanmış kitler içerisinde bulunan ve bu teste özel üretilmiş olan tüplere alınmalıdır.
Test kitinizi gönderebilmemiz için telefon yada e-posta adresi alanından en az biri dolu olmalıdır. Uzman doktorunuzun belirttiği test tipini seçmeyi unutmayınız.
Unutmayın!
- Test için gerekli olan kan örneği alım işlemi herhangi bir merkezde gerçekleştirilebilir.
- Kan alımı için hiçbir özel şart olmayıp birçok testin aksine 24 saat açlık şartı da aranmamaktadır.
- Kan örnekleri, test için hazırlanmış kitler içerisinde bulunan ve bu teste özel üretilmiş olan tüplere alınmalıdır.
Sorunuz mu var?
bilgi@genetiks.com.tr
GENETiKS Çağrı Merkezi
0 850 210 49 73
