Çocuk sahibi olmak için verdiğiniz emek ve gösterdiğiniz çaba sonucu, bebeğinizin henüz embriyo aşamasında herhangi bir genetik hastalık taşıyıp taşımadığını “embriyoda genetik tanı” yani Preimplantasyon Genetik Tanı - PGT testleriyle kolayca öğrenebilirsiniz.
Tüp bebek ya da mikroenjeksiyon gibi yardımla üreme tekniklerinden biriyle çocuk sahibi olma aşamasındaysanız, PGT testleriyle bebeğinizinde herhangi bir kromozomal bozukluk ya da DNA hastalığı olmadığından emin olabilirsiniz.
PGT testlerinin genetik tanıdaki önemi
Genetik biliminde ilerlemesiyle birlikte artık tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler “embriyoda genetik tanı” (Preimplantasyon Genetik Tanı) adıyla yapılmakta. Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı da verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 3. günde 1 adet, 5. günde ise 4-6 adet hücre alınması ile gerçekleştirilir.
PGT uygulamasının amacı; öncelikle, kromozomal bozuklukların ve DNA hastalıklarının gebelik öncesi dönemde yani henüz embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Ayrıca infertilite (yani kısırlık) problemi nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerin embriyolarda oluşması muhtemel genetik bozukların tanımlanması için kullanılır.
Eğer kalıtsal hastalık taşıyor ve sağlıklı çocuk sahibi olmak istiyorsanız ya da kısırlık nedeniyle tüp bebek veya mikroenjeksiyon gibi yardımla üreme tekniklerinden biriyle gebe kalmayı planlıyorsanız PGT uygulaması siz ve sağlıklı doğacak bebeğiniz için çok önemli.
Genetiks’te, kromozomal hastalıkların embriyo aşamasında tanımlanabilmesi için FISH tekniği (PGT-SR) ile kromozomlar incelenebilir. Ayrıca, NGS yöntemi (PGT-A) kullanılarak 24 kromozom çalışması yapılabilir.
Yine, moleküler genetik yöntemler kullanılarak (PGT-M) Talasemi, Kistik Fibrozis, SMA, DMD vb. DNA hastalıkları için, tüp bebek uygulaması esnasında sağlıklı embriyolar tanımlanabilir ve embriyolardaki HLA ve Rh genotipi belirlenebilir.
PGT Nedir?
Genetik biliminde ilerlemesiyle birlikte artık tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda gebelik öncesi genetik incelemeler yapılabiliyor. Bu yönteme “Embriyoda genetik tanı” (Preimplantasyon Genetik Tanı) adı verilir.
PGT nasıl yapılır?
Gebelik öncesi genetik tanı da denilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan alınan hücrelerle gerçekleştirilir. Alınan bu hücrelerde özel yöntemler kullanılarak doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (Akdeniz anemisi, Orak hücreli anemisi, Kistik Fibrozis, SMA, DMD gibi) tanısı yapılabilir. Böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanır.
PGT’nin Amacı Nedir?
Bireylerin; taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarma riskleri nedeniyle genetik hastalıkların bireylerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemli. Günümüzde; farklı teknikler kullanılarak, birçok kalıtsal hastalığın tüp bebek aşamasında embriyolar ana rahmine konmadan önce tanımlanması mümkün hale geldi.
Öncelikli amaç, kromozomal bozuklukların, genetik hastalıkların gebelik öncesi dönemde yani henüz embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Ayrıca infertilite (yani kısırlık) problemi nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerin embriyolarda oluşması muhtemel genetik bozukların tanımlanması için kullanılır.
PGT Hangi Durumlarda Önerilmekte?
Genetik bir hastalığınız varsa veya kalıtsal bir hastalık için taşıyıcı olduğunuz saptanmışsa, sağlıklı çocuk sahibi olmanız için PGT önerilir. Özellikle, tek gen hastalıkları veya kromozom bozukluğu saptanmış çiftlerin çocuklarında hastalık riski yüksek olduğu için günümüzde PGT sıkça uygulanır. Benzer olarak, ailesel kanser sendromlarına neden olan genetik değişikliklerin saptandığı çiftlerde de PGT kullanılır.
Ayrıca, sizde bir genetik problem bulunmamasına rağmen kısırlık (infertilite) nedeniyle tüp bebek tekniklerini uyguyalayacaksanız yine PGT önerilir. Özellikle; ileri anne yaşı grubundaysanız, yani yaşınız 37 ve üstü ise, tekrarlayan gebelik kayıpları ve tekrarlayan tüp bebek denemelerinde başarısızlık yaşadıysanız, PGT uygulamasını uzmanınız özellikle tavsiye eder.
PGT önerilen durumlar
• Genetik bir hastalık taşıyıcılığı
• Genetik bir hastalık bulunması
• Genetik hastalık saptanmış bir çocuk bulunması
• Talasemi, lösemi vb. hastalıklarda HLA tiplemesi
• Kanser vb. predispozisyon hastalıklarının bulunması
• Tüp bebek denemeleri sırasında
-
- • İleri anne yaşı (37 ve üstü)
-
- • Tekrarlayan gebelik kayıpları
-
- • Başarısız tüp bebek denemeleri
-
- • Şiddetli erkek kısırlığı
-
- • Nedeni açıklanamayan kısırlık
PGT’nin Avantajları Neler?
PGT; gebelik kayıpları nedeniyle yaşanan sıkıntılar ve doğan hasta çocukların yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemidir.
PGT sayesinde;
• Bebeğinizin sağlıklı doğacağından emin olursunuz.
• Gebelik kayıplarınız azalır.
• Gebe kalma şansınız artar.
• Gebeliği sonlandırmaya bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunursunuz.
• Talasemi vb. hastalıklarda doku tiplemesi ile hasta çocuğunuz için tedavi imkanı sağlanır.
PGT uygulamasında hangi yöntemler kullanılır?
Tüp bebek tedavisine alınmanızdan sonra yaklaşık 10-12 günlük tedavinin ardından yumurta hücreleri toplanarak her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenir. Döllenen ve iyi gelişen hücrelerden (embriyo) 3. günde blastomer biyopsisi ile bir adet hücre veya 5. günde trofoektoderm biyopsisi ile 4-5 tane hücre alınır.
Daha sonra; FISH, PCR,DNA dizi analizi adı verilen farklı tekniklerden bir veya birkaçı kullanılarak bu hücrelerde genetik inceleme yapılır.
PGT Yöntemleri
Kromozomal Hastalıklar
• Floresan in situ hibridizasyon (FISH)
• Yeni Nesil Dizilime (NGS)
• DNA fragman analizi
Tek Gen Hastalıkları
• Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR)
• DNA dizi analizi (sequencing)
• DNA fragman analizi
• DNA bağlantı (linkage) analizi
PGT ile Hangi Hastalıklar Tanımlanabilmekte?
Kromozomal Hastalıklar
PGT ile tanımlanabilen kromozomal hastalıklar, sayısal ve yapısal olarak iki ana gruba ayrılır. Klinefelter ve X kromozom mozaisizmi gibi sayısal kromozom bozukluklarının saptandığı çiftlerde FISH ve NGS yöntemleri ile PGT-A uygulaması uzun zamandır kullanılan bir yöntemdir. Translokasyon, inversiyon vb. yapısal kromozom değişikliklerinin gözlendiği çiftlerde ise saptanan hastalığa özel bir PGT-SR işlemi uygulanarak genetik olarak sağlıklı embriyolar seçilebilir.
Kromozom analizleri normal olan çiftlerde de PGT işlemi önerilir. İleri anne yaşı, tekrarlayan gebelik kayıpları ve tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri gibi durumlarda üreme hücrelerinden kaynaklanan sayısal kromozom bozukluklarının saptanabilmesi için anomalinin en sık rastlandığı farklı kromozomları içeren PGT panelleri kullanılır.
Tek Gen Hastalıkları
Tek gen hastalıklarının embriyo aşamasında tanımlanması kromozomal hastalıklara göre daha güç olup bunun için daha farklı teknikler ve gelişmiş cihazlar gereklidir. PGT-M işleminin uygulanabilmesi için en önemli koşul hastalığa neden olan ve mutasyon olarak adlandırılan DNA değişikliğinin önceden saptanmış olmasıdır.
DNA hastalıklarının embriyo aşamasında incelenebilmesi için, setup aşaması olarak adlandırılan ve genellikle 1-2 ay süren bir ön hazırlık aşaması gerekir. Hazırlık aşaması; PGT-M yapılacak ailede, hastalığa neden olan gen bölgesindeki mutasyona özel yapılır. Ayrıca, embriyo aşamasındaki testlerin bir tek hücrede yapılmasından kaynaklanan yanlış tanı riskinin azaltılabilmesi için aileye özgü olan informatif markerların belirlenmesi işlemi de mutlaka gerekli olup ön hazırlık aşamasında yapılır.
NASIL YAPTIRABİLİRİM?
PGT, uzman doktorunuz kontrolünde merkezimize gelerek yaptırabilirsiniz.
Doktorunuz tarafından
raporlarınız ile yönlendirilirsiniz
Genetiks Genetik Danışma hizmetiyle elinizdeki raporlar uzman doktorlarımız tarafından değerlendirilir.
Gerektiğinde
ek testler yapılır
Raporlarınızdaki verilerin yeterli olmaması durumunda merkezimizde alınan örnekler ile ek testler gerçekleştirilir.
5-30 gün içinde
sonuçlar alınır
Ek testlerin kapsamına bağlı olarak değişen sürelerde alınan sonuçlar doktorunuza iletilir.
